从传统的经验医学到循证医学，从个体化医疗再到精准医疗，医学模式随着技术进步不断演进。在对发病机制研究、认识不断深入的背景下，结合更多指标的诊治体系也将逐渐建立。最近五年，医疗界提出了精准医疗(precisionmedicine)的理念，并取得了一定的进展。

那么，什么是精准医疗?

精准医疗，常被与个体化医疗(personalisedmedicine)或分层医疗(stratifiedmedicine)相类比，美国国立卫生研究院(NIH)为精准医疗给出了这样的定义：精准医疗是一项考虑基因、环境、生活方式个体差异的新兴疾病治疗和预防手段。

有学者认为，精准医疗区别于个体化医疗，更强调了基因组学对疾病分类进而指导治疗的应用，让人们重新将目光投入到以分子机制以及其他新类型的遗传型和表型信息为基础的个体化治疗上来。

将对“病”的深度特征和“药”的精准应用，结合“人”的临床表现和检查结论，精准医疗致力于为患者提供“量身定制”最佳治疗方案。

目前，人们将精准医疗探索的方向首先聚焦在恶性肿瘤和糖尿病领域。

基因测序技术的逐步成熟，为研究发现特定患者、特定疾病的基因及其突变提供了可能。例如，对于青少年的成人起病型糖尿病(MODY)，除美国糖尿病学会(ADA)命名的7种MODY基因外，近年又新发现6种致病基因，包括编码ATP敏感性钾离子通道(KATP通道)的2种基因、胰岛素基因及3种转录因子基因。已知的MODY基因编码的蛋白质已达13种。

当然，MODY病例只占到糖尿病总数的1%~5%。对于绝大多数糖尿病患者来说，达到精准诊断及靶向治疗的目标还任重道远。但是，通过对糖尿病患者遗传学信息的收集与测定，有望建立可植入芯片智能血糖监测体系，以及根据特定基因型而有针对性地选择药物种类和剂量，从而迈入精准医疗时代。

相比于2型糖尿病，病因更加明确的1型糖尿病很可能成为精准治疗的“试金石”，同时考虑到免疫学和代谢指标对其诊断分层的重要性，或可认为免疫代谢标志物与遗传学标志物将共同成为精准诊断的基石。

来源：个体化教育